Nə vaxt müraciət etməli
- Ailədə irsi xəstəlik və ya genetik xəstəliyi olan uşaq
- Qohum evliliyi
- Təkrarlanan düşüklər və ya səbəbi bilinməyən sonsuzluq
- Hamiləlik skrininqində və ya USM-də risk
- Ailədə erkən yaşda xərçəng halları
- Uşaqda inkişaf geriliyi və ya əzələ zəifliyi
Müayinə və müalicələr
- Hamiləlik dövründə genetik skrininq və risk qiymətləndirilməsi
- İrsi xəstəliklərin aşkarlanması və irsi keçişin təyini
- Onkoloji, qan, əzələ və sinir sistemi xəstəliklərinin genetik diaqnostikası
- Daşıyıcılıq testləri
- Atalıq, analıq və qohumluq testləri
- Genetik xəstəliklər üzrə konsultasiya
Hansı testlər aparılır?
Testin adına toxunun: nə olduğu və kimə təyin edildiyi açılacaq.
NIPT nədir?
Hamiləliyin 9–10-cu həftəsindən ananın qanında dölün DNT-sini araşdıran, ana və döl üçün risk yaratmayan skrininq testidir. Daun sindromu kimi xromosom dəyişikliklərinin ehtimalını göstərir.
WES testi nədir?
Tam ekzom sekvenləmə genlərin zülal kodlayan hissələrini bir testdə oxuyur. Əlamətləri müxtəlif xəstəliklərə oxşayan hallarda genetik diaqnozu dəqiqləşdirmək üçün təyin olunur.
SMA daşıyıcılıq testi nədir?
Spinal əzələ atrofiyası irsi sinir-əzələ xəstəliyidir. Genetik test həm xəstəliyi aşkarlayır, həm də valideynlərin daşıyıcı olub-olmadığını göstərir.
Kistik fibroz testi nə üçündür?
Kistik fibroz ağciyər və həzm sisteminə təsir edən irsi xəstəlikdir. Test xəstəliyə səbəb olan gen dəyişikliklərini və daşıyıcılığı müəyyən edir.
Trombofiliya nədir?
Trombofiliya qanın laxtalanma meylinin artdığı vəziyyətdir. Genetik panel bu meylə səbəb olan irsi dəyişiklikləri axtarır; erkən diaqnostika riskləri vaxtında idarə etməyə imkan verir.
Sperm FISH testi nədir?
Sperm hüceyrələri xüsusi boyalarla işarələnir və müəyyən xromosomlar baxımından araşdırılır. Səbəbi bilinməyən sonsuzluqda və təkrarlanan düşüklərdə diaqnostik əhəmiyyət daşıyır.
Atalıq testi necə işləyir?
İki şəxsin DNT nümunələri müqayisə olunur və bioloji qohumluğun olub-olmadığı müəyyən edilir. Atalıq, analıq, bacı-qardaşlıq testləri eyni prinsiplə aparılır.
Kariotip analizi nədir?
Kariotip xromosomların sayına və quruluşuna mikroskop altında baxışdır. Təkrarlanan düşüklərdə, sonsuzluqda və anadangəlmə inkişaf qüsurlarında təyin oluna bilər.
Qəbul necə keçir
Genetik test bir qan nümunəsi ilə başlayır, amma düzgün testin seçilməsi konsultasiyadan asılıdır: həkim ailə tarixçəsini soruşur, əvvəlki nəticələrə baxır və hansı testin sualınıza cavab verəcəyini izah edir. Nəticə hazır olanda onun nə demək olduğu ayrıca müzakirə olunur. Xəstələrin məlumatlarının məxfiliyi qorunur.
Tez-tez verilən suallar
NIPT testi nə vaxt və necə aparılır?
NIPT hamiləliyin 9–10-cu həftəsindən etibarən ananın venasından götürülən qan nümunəsi ilə aparılır; aclıq və xüsusi hazırlıq tələb olunmur, nəticə 10–12 iş günü ərzində hazır olur. Bu, skrininq testidir: yüksək risk çıxdıqda diaqnozu dəqiqləşdirmək üçün həkim əlavə müayinə təyin edir.
Genetik testin nəticəsi məxfi saxlanılırmı?
Bəli, klinika xəstələrin məlumatlarının məxfiliyini qoruyur. Nəticənin kimə və hansı formada təqdim olunacağını nümunə verərkən dəqiqləşdirə bilərsiniz.
Atalıq testi üçün nə lazımdır?
Atalıq və qohumluq testləri klinikanın laboratoriyasında aparılır. Nümunənin necə götürüləcəyini və hansı sənədlərin tələb olunduğunu qeydiyyatdan əvvəlcədən öyrənmək məsləhətdir.