SMA xəstəliyi: əlamətləri, genetik səbəbi və diaqnozu

SMA (spinal əzələ atrofiyası) əzələlərin zəifləməsinə və kiçilməsinə səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. Daha çox körpə və uşaqlara təsir edir. Xəstəlik onurğa beynindəki ön buynuz hüceyrələrinin (aşağı motor neyronların) və beyin kötüyü nüvələrinin itkisi nəticəsində yaranır, irəliləyən əzələ zəifliyi və atrofiya ilə xarakterizə olunur. Zəifliyin başlanğıcı doğuşdan yetkinlik yaşına qədər dəyişə bilər.

SMA xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?

Ən çox görülən əlamətlər əzələ zəifliyi və atrofiyadır. Xəstəliyin növünə görə əlamətlər dəyişə bilər:

• Əzələ zəifliyi, hərəkət çətinliyi
• Başını tutmaqda çətinlik
• Zəif əmmə və udma çətinliyi
• Sümük və oynaq problemləri (məsələn, skolioz)
• Zəif səs
• Yeriməyə başladıqdan sonra tez-tez yıxılmaq
• Yerdə oturduqdan sonra ayağa qalxmaqda çətinlik
• Müvazinəti saxlamaqda çətinlik
• Zəng formalı döş qəfəsi

Uşaq başını idarə etməkdə, oturmaqda və köməksiz yeriməkdə çətinlik çəkə bilər. Bəzi hallarda xəstəlik ağırlaşdıqca udma və nəfəs alma çətinləşir.

SMA-nın genetik səbəbi nədir?

SMA növlərinin əksəriyyətinə 5-ci xromosomda yerləşən SMN1 genindəki qüsur səbəb olur. Ən çox rast gəlinən hal bu genin ümumiyyətlə olmamasıdır. Belə olduqda motor neyronların normal işləməsi üçün lazım olan zülal yaranmır, motor neyronlar zədələnir və əzələlərə siqnal göndərə bilmir. SMA olan uşaq qüsurlu SMN1 geninin bir nüsxəsini hər bir valideyndən alır. Daha nadir hallarda xəstəliyə SMN1 xaricindəki genlərdəki mutasiyalar səbəb olur.

SMA diaqnozu necə qoyulur?

SMA xəstəliyinin qəti diaqnozu genetik müayinə ilə qoyulur. Bunun üçün xəstədən götürülən qan nümunəsində analiz aparılır. Xəstələrin təxminən 95 faizində SMN1 geninin 7–8-ci ekzonlarının delesiyası aşkar edilir, buna görə ilk seçim delesiya analizidir. Qalan hallar daha nadir mutasiyalarla əlaqədardır və əlavə testlərlə müəyyən edilir. Xəstələrin və valideynlərinin genetik testləri aparılır.