NIPT testi nədir, nə vaxt və kimlərə tövsiyə olunur?

NIPT heç bir invaziv müdaxilə olmadan, yalnız anadan alınan qan nümunəsi ilə döldə genetik xəstəliklərin skrininqidir. Hamiləliyin ilk həftələrindən dölə aid genetik material (fetal DNT) ananın qanına keçir. Bu testlə hamiləlikdə ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyaları (Daun sindromu, Patau sindromu, Edvards sindromu) ilə yanaşı bəzi mikrodelesiya sindromları da aşkar edilə bilər.

NIPT testi nə vaxt və necə aparılır?

Testin aparıla bilməsi üçün ananın qanında müəyyən miqdarda fetal DNT olmalıdır. Bu səbəbdən testin hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən edilməsi tövsiyə olunur. Anadan qan götürməkdən başqa heç bir prosedur aparılmır, qan vermək üçün aclıq kimi xüsusi şərt tələb olunmur. Nəticələr 10–12 iş günü ərzində hazır olur. Testin erkən həftələrdən tətbiq oluna bilməsi sonrakı mərhələdə klinik qərarların verilməsində həm həkimə, həm də ailəyə üstünlük verir.

NIPT kimlərə xüsusilə tövsiyə olunur?

NIPT bütün hamilə qadınlar üçün tövsiyə edilsə də, ilk növbədə aşağıdakı hallarda vacibdir:

• Ananın 35 yaş və ya daha böyük olması
• Əvvəlki hamiləliklərdə xromosom pozğunluqlarının olması
• Döldə aneuploidiya (xromosomların sayında dəyişiklik) riskinin artdığını göstərən ultrasəs nəticələri
• Əvvəllər IVF (süni mayalanma) müalicəsi almış və ya təkrarlanan düşük riski olan qadınlar
• Balanslaşdırılmış struktur xromosom anomaliyaları (translokasiya, inversiya) və daşıyıcılıq olan hallar (genetik məsləhətlə)

NIPT nəticəsi nə dərəcədə etibarlıdır?

NIPT hamiləliyin müntəzəm izlənməsində edilən ikili və üçlü skrininq testlərindən daha yüksək etibarlılığa malikdir. İnvaziv müdaxilə tələb olunmadığı üçün prosedurla bağlı ağırlaşma və düşük riski yaratmır.

Bununla belə, aşağı riskli nəticə körpənin genetik cəhətdən tamamilə sağlam olacağı demək deyil, çünki test yalnız müəyyən DNT bölgələrini araşdırır. NIPT diaqnostik test deyil, skrininq testidir. Buna görə nəticə riskli olarsa, invaziv prenatal testlə təsdiqlənməlidir.